Para ahli bekerja untuk membantu orang yang ingin menjadi orang tua.
Foto: Getty Images
Mengalami keguguran dapat menghancurkan, bukan hanya karena kehilangan kehamilan, tetapi juga, sebagian, karena penyebab keguguran dapat begitu tidak dapat dijelaskan.
Menurut Mayo Clinic, 10 hingga 20 persen kehamilan yang dikonfirmasi berakhir dengan keguguran.
Jumlah ini bahkan lebih tinggi dalam kehamilan kimia, di mana keguguran terjadi setelah tes kehamilan positif tetapi sebelum mereka dikonfirmasi pada USG. Kehamilan kimia diperkirakan menyebabkan sekitar 50 hingga 75 persen dari keguguran.
Sementara banyak yang menganggap keguguran terjadi karena sesuatu yang salah dalam kehamilan, sebagian besar waktu, itu karena ada sesuatu yang salah dengan embrio itu sendiri.
Sekarang para ahli ingin wanita tahu ada pengujian yang dapat membantu mereka mendapatkan jawaban. Ini adalah kabar baik karena langkah kemudian dapat diambil untuk menghindari potensi patah hati di kemudian hari.
Apa yang menyebabkan kebanyakan keguguran?
Kelainan kromosom adalah penyebab utama keguguran. Faktanya, “sekitar 70 persen dari keguguran adalah karena aneuploid kromosom janin, yang berarti keuntungan atau kehilangan kromosom,” kata Mandy Katz-Jaffe, PhD, ahli genetika reproduksi dan direktur ilmiah di CCRM, lapor Healthline.
Mayoritas kelainan ini berhubungan dengan usia wanita. Seorang wanita dilahirkan dengan semua sel telur yang akan dia miliki sepanjang hidupnya, dan, saat dia semakin besar, telurnya juga.
Dengan penuaan telur, kejadian kromosom abnormal naik, membuat embrio tidak dapat hidup. Begitulah cara alam melindungi kita dari memiliki bayi yang tidak sehat.
Dr S. Zev Williams, kepala Divisi Endokrinologi Reproduksi dan Infertilitas dan profesor kebidanan dan ginekologi di Columbia University Medical Center, mengatakan dokter akan sangat fokus pada faktor genetik ketika mencoba untuk memahami penyebab keguguran.
“Ketika Anda berpikir tentang keguguran, itu terjadi dan kami mencoba memahami penyebabnya. Ini pada dasarnya genetik atau yang lainnya, ”kata Williams kepada Healthline.
Pengujian untuk kelainan kromosom memberi tahu dokter apa yang terjadi dengan kromosom di dalam sel, baik di dalam orang tua maupun di embrio atau jaringan yang mengalami keguguran itu sendiri.
Mengalami keguguran karena kelainan tidak berarti kehamilan di kemudian hari akan berakhir dengan cara yang sama.
Satu pengecualian untuk ini adalah apa yang disebut "translokasi seimbang," di mana potongan-potongan kromosom memiliki tempat bertukar. “[Mayoritas kelainan kromosom terkait dengan usia telur, tetapi ada situasi yang kadang-kadang kita lihat secara teratur di mana ibu atau ayah mengalami translokasi seimbang yang menginduksi keguguran pra-program pada 60 hingga 70 persen kasus,” Dr. Juergen Eisermann, pendiri dan direktur medis IVFMD, melapor ke Healthline.
Bagaimana cara menguji membantu orang yang khawatir tentang keguguran?
Dalam kasus yang sangat kompleks, dokter menggunakan sekuensing eksome lengkap pada orang tua. Embrio dapat diuji dengan cara ini juga.
Akibatnya, mutasi yang menyebabkan keguguran dapat ditemukan yang belum pernah terlihat sebelumnya.
“Kami memiliki satu pasangan yang memiliki anak yang sangat sakit yang lahir, dan kemudian mereka memiliki dua kerugian lainnya dengan anomali yang sangat tidak biasa,” kata Williams kepada Healthline. “Semua pengujian kembali normal. Kami melakukan sekuens eksome lengkap dan menemukan mutasi yang sangat baru yang dia dan pasangannya bawa, kasus ketiga belas di dunia, dan sekarang kita bisa menyaring embrio mereka untuk memastikan mereka tidak memiliki anak lain yang terpengaruh. ”
Selain pengujian genetik pada orang tua, penting untuk menguji embrio atau produk konsepsi untuk kelainan kromosom juga.
“Jika sampel keguguran normal, maka tidak mungkin orang tua memiliki beberapa kelainan yang menyebabkan mereka mengalami keguguran kromosom normal,” Williams menjelaskan.
Bagi wanita yang mengalami keguguran akibat embrio yang abnormal, fertilisasi in vitro (IVF) dapat menjadi pilihan.
Meskipun ini adalah proses yang mahal dan panjang, itu membantu untuk menghilangkan embrio yang tidak sehat untuk peluang terbaik kehamilan.
Wanita atau pasangan akan menjalani proses IVF untuk menghasilkan embrio, dan embrio tersebut disaring untuk memastikan mereka tidak memiliki kelainan apa pun, seperti kromosom yang hilang atau ekstra. Embrio yang abnormal dibuang dan hanya yang sehat yang tidak terkena akan tetap dimasukkan kembali ke rahim.
“Pengetahuan tentang apakah seorang wanita membawa mutasi genetik yang akan mempengaruhi dirinya untuk keguguran berulang akan menjadi kuat,” kata Katz-Jaffe kepada Healthline, “dan [akan] memungkinkan dia untuk membuat keputusan yang matang mengenai pilihan reproduksinya.”
Pembaruan ke pengujian
Sementara jenis pengujian ini mahal dan membutuhkan waktu berminggu-minggu agar hasilnya kembali. Williams dan timnya di Universitas Columbia telah mengerjakan teknologi baru untuk mendapatkan hasil tes lebih cepat.
Mereka telah membantu membuat sekuens DNA genggam untuk membuat skrining genetik dari sel-sel atau jaringan ini lebih mudah diakses, dan pada sebagian kecil dari biaya, sesuatu yang dapat melegakan bagi orang tua yang cemas. Alih-alih menunggu berminggu-minggu untuk hasil tes untuk kembali, mereka dapat memiliki jawaban pada hari yang sama.
"Hal ini memungkinkan kita untuk melakukan sekuensing DNA sangat cepat dan dapat digunakan untuk mengambil kelainan kromosom dan mutasi genetik, dan apa yang kita urutkan tergantung pada kebutuhan klinis," Williams melaporkan, "[DNA] dapat berasal dari embrio di mana pasangan sel-sel diambil dari embrio, dan itulah yang digunakan pada sequencer, tetapi area lain di mana kita menggunakannya adalah sampel keguguran dan sampel CCS (screening kromosom komprehensif). ”
Tidak ada komentar:
Posting Komentar